Livedo-Vaskulopathie - spielt eine Hyperhomocysteinämie eine ätiopathogenetische Rolle?

Abstract

Die Livedo-Vaskulopathie (LV) ist eine seltene Hauterkrankung an den Unterschenkeln mit lokalisierter Livedo racemosa und schmerzhaften Ulcera. Ätiologisch sind angeborene und erworbene Hyperkoagulabilitäten wirksam. Durch retrospektive Aufarbeitung der Krankenakten (1994-2014) und gezielte Nachuntersuchung einiger LV-Patienten der Universitäts- und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie Halle (Saale), wurden mögliche Risikofaktoren und deren Häufigkeiten erfasst. Bei 60% der 40 Patienten konnte eine Hyperhomocysteinämie nachgewiesen werden. Diese Patienten wiesen zu über 90% eine hetero- bzw. homozygoten MTHFR-Mutation auf. Nahezu alle LV-Patienten zeigten weitere prokoagulatorische Laborparameter bzw. genetische Veränderungen, sodass die LV als „komplexe Erkrankung“ mit multiplikativ wirkenden ätiologischen Faktoren einzuordnen ist. Daraus lässt sich die Wichtigkeit der gezielten Thrombophiliediagnostik, der Homocystein-Bestimmung sowie deren konsequente Therapie ableiten.

The livedoid vasculopathy is a rare skin disease on the lower legs characterized by livedo racemosa and painful ulcerations. Its ethiopathogenesis includes hereditary and acquired hyperkoagulabilities. With retrospective analysis of the medical records (1994-2014) and follow up examination of some patients we determined possible risk factors and their frequencies. 60% of the 40 patients showed a hyperhomocysteinemia. About 90% of them with hyperhomocysteinemia had a heterozygous respectively homocygous MTHFR mutation. Nearly all patients presented additional prokoagulant markers or gene mutations. Consequently livedoid vasculopathy is a complex disease with multiple factors acting multiplicatively. Within this context it is important to search for thrombotic markers and hyperhomocysteinemia while emphasizing the therapy of high homocystein levels.