Untersuchungen zu genetischen Varianten von atherosklerotischen Risikogenen in einer Population gesunder Blutspender der Region Halle-Merseburg-Bitterfeld (Horizontalstudie)

Abstract

Die Arbeit umfasst die Analyse polymorpher Varianten von neun ausgewählten Risiko-Kandidaten-Genen (ACE, Angiotensinogen, Apo E, LRP1, E-Selektin, Faktor V, G-Protein und p22 phox), welche mit der Entstehung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, bei mitteldeutschen Blutspendern der Region Halle-Merseburg-Bitterfeld. Die Betrachtung erfolgte in Abhängigkeit von Alter und Geschlecht und beinhaltete den Vergleich eigener Ergebnisse mit den Resultaten internationaler Publikationen. Nach Genotypisierung von 442 Blutproben gesunder Blutspender (271 Männer, 171 Frauen) des Universitäts-Blutspendedienstes Halle und molekulargenetischen Untersuchungen mittels PCR- und RFLP-Techniken wurden mehrere alters- und geschlechtsabhängige Verteilungsunterschiede innerhalb der Probanden nachgewiesen, welche auf Selektionseffekte im Blutspenderpool hindeuten. Bemerkenswerte Unterschiede ergaben sich im internationalen Vergleich mit japanischen Populationen. Bei vier der untersuchten Polymorphismen fand sich bei Japanern die geringste Anzahl von Trägern der als auffällig betrachteten Gen-Varianten.

The work includes the analysis of polymorphic variants of nine selected risk-candidate genes (ACE, angiotensinogen, Apo E, LRP1, E-selectin, Factor V, G protein and p22 phox), which be associated with the emergence of cardiovascular disease, in a group of blood donor of the central German region Halle-Merseburg and Bitterfeld. The analysis was carried out according to age and gender and included the comparison of own results with those of international publications. After genotyping of 442 blood samples from healthy blood donors (271 men, 171 women) of the University Blood Transfusion Service Halle and molecular genetic studies using PCR and RFLP techniques, several age-and sex-dependent distribution differences were detected in the subjects, which indicate selection effects in the blood donor pool. Notable differences were found in an international comparison with Japanese populations. In four of the investigated polymorphisms the least number of carriers of the gene variants considered to be conspicuous was found in Japanese.