Anoctamin-5-Myopathie : Klinik, Histologie und Proteom einer Hallenser Kohorte

Abstract

Die Anoctamin-5-Myopathie ist eine der häufigsten Ursachen für hereditäre Myopathien in Nordeuropa. Klinisch und histologisch zeigt die Erkrankung ein äußerst heterogenes Bild. Ursächlich sind rezessive Mutationen im Anoctamin-5-Gen. Zwölf Patienten mit genetisch nachgewiesener Anoctamin-5-Myopathie der neurologischen Universitätsklinik Halle/Saale wurden klinisch charakterisiert und die Muskelbiopsien wurden histologisch untersucht. Darüber hinaus erfolgte eine Proteomanalyse. Klinisch und histologisch konnte bei den Hallenser Patienten typische Veränderungen der Anoctamin-5-Myopathie nachgewiesen werden. Die Proteomanalyse ergab eine Fehlregulation verschiedener Proteingruppen. Zusammenfassend ergab sich in der Hallenser Kohorte keine Beziehung zwischen einem bestimmten klinischen oder histologischen Phänotyp und einem bestimmten Genotyp. Die klinische Heterogenität der Erkrankung spiegelte sich auch auf der Proteomebene wider.

Anoctamine 5 myopathy is one of the most common causes of hereditary myopathies in Northern Europe. Clinically and histologically, the disease shows an extremely heterogeneous appearance. The cause is recessive mutations in the anoctamine-5 gene. Twelve patients with genetically proven anoctamine-5-myopathy from the neurological university hospital Halle/Saale were characterized clinically and the muscle biopsies were examined histologically. In addition, a proteomic analysis was performed. Clinically and histologically, typical changes of anoctamine-5-myopathy could be detected in the Halle patients. Proteomic analysis revealed dysregulation of several protein groups. In summary, no correlation between a specific clinical or histological phenotype and a specific genotype was found in the Halle cohort. The clinical heterogeneity of the disease was also reflected at the proteome level.